文章来源：剑桥大学官方网站
在迄今为止同类研究中规模最大的研究中，由剑桥大学医学研究委员会（MRC）流行病学部门的研究人员领导的一个国际团队研究了来自欧洲，北美，中国，日本和韩国的约800,000名女性的DNA。
今天发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的研究人员发现了1000多种变异（DNA的微小变化），这些变异会影响第一次月经的年龄。首次观察到其中约600个变异。
女孩进入青春期并开始来月经的年龄通常发生在 10 到 15 岁之间，尽管近几十年来这种情况越来越早。其原因尚不完全清楚。青春期提前与晚年患多种疾病的风险增加有关，包括 2 型糖尿病、心血管疾病和某些癌症。另一方面，青春期后期与成年期健康状况的改善和寿命的延长有关。
在发现的遗传变异中，只有不到一半（45%）通过增加儿童早期的体重增加来间接影响青春期。
通讯作者John Perry教授说：“我们发现的许多基因首先通过加速婴幼儿的体重增加来影响青春期早期。”这可能导致以后生活中潜在的严重健康问题，因为青春期提前会导致成年期超重和肥胖率更高。
该团队之前与剑桥MRC代谢疾病部门的研究人员一起进行的研究表明，大脑中一种称为MC3R的受体可以检测身体的营养状态，并调节青春期的时间和儿童的生长速度，从而提供一种机制。其他已鉴定的基因似乎在大脑中起作用以控制生殖激素的释放。
科学家们还分析了罕见的遗传变异，这些变异由极少数人携带，但可能对青春期产生重大影响。例如，他们发现每3,800名女性中就有一人携带ZNF483基因的变异，这导致这些女性平均在1.3年后经历青春期。
首席研究调查员Katherine Kentistou博士补充说：“这是我们第一次能够分析这种规模的罕见遗传变异。”我们已经确定了六个基因，它们都深刻地影响了青春期的时间。虽然这些基因是在女孩身上发现的，但它们通常对男孩的青春期时间有同样的影响。我们描述的新机制可以构成对有青春期早期和肥胖风险的个体进行干预的基础。
研究人员还生成了一个遗传评分，可以预测一个女孩是否可能很早或很晚进入青春期。该遗传评分最高1%的女孩青春期极度延迟的可能性要高出11倍，即在15岁之后。另一方面，遗传得分最低的1%女孩在10岁之前进入青春期的可能性要高出14倍。
资深作者和儿科医生Ken Ong教授说：“将来，我们也许能够在临床上使用这些遗传评分来识别那些青春期来得很早或很晚的女孩。”已经在试验出生时的全基因组测序，这将为我们提供实现这一目标所需的遗传信息。
“在NHS中出现青春期非常早期的儿童 - 在七八岁时 - 被提供青春期阻滞剂以延迟青春期。但是青春期的年龄是一个连续体，如果他们错过了这个门槛，我们目前就没有什么可以提供的了。我们需要其他干预措施，无论是口服药物还是行为方法，来提供帮助。这对他们长大后的健康可能很重要。
