文章来源：加州大学圣地亚哥分校官方网站

费尔德曼说：“当亲人聚集在我祖母的后院时，这一天会变得轻松有趣，但往往会导致严重的出血事件和去医院的旅行。

她回忆说，为了止血，他们需要去医院进行紧急烧灼。

“小时候，这对我或我的兄弟姐妹来说并不可怕，因为我的妈妈或奶奶流鼻血是很常见的，无论他们多么努力，都不会停止，”费尔德曼说。

当时，费尔德曼的家人中没有人知道他们患有一种称为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的遗传性疾病，这是一种罕见的疾病，体内的某些血管发育不正常，缺少毛细血管，毛细血管是将血液从动脉输送到静脉的非常小的血管。当不存在毛细血管时，动脉和静脉之间的空间更加脆弱，容易出血。

许多年后，费尔德曼开始自己经历这些流鼻血。

“我从小到大从未遇到过流鼻血的问题;我是一个活跃的孩子和年轻人。我特别喜欢水肺潜水，“费尔德曼解释道。“然而，在后来的生活中，我开始经历随机的过度流鼻血，就像我的妈妈和祖母一样。

根据费尔德曼的说法，失血的积累导致她多年来需要多次输血。

费尔德曼在 40 多岁时被正式诊断出患有 HHT。她的两个兄弟姐妹最终也得到了诊断。

费尔德曼现在自己也是一位奶奶，在加州大学圣地亚哥分校健康中心接受护理，该中心最近成为圣地亚哥县唯一一家被国家非营利组织 Cure HHT 认证为 HHT 卓越中心的医院系统。

加州大学圣地亚哥分校健康中心为 HHT 提供全面的治疗方案，以解决疾病可能影响的身体所有不同部位。这包括非处方喷雾剂和鼻出血的激素治疗;手部、面部和口腔出血的激光治疗;影响大脑的 HHT 辐射;口服药物等。

“作为指定的HHT卓越中心，我们拥有为HHT患者提供全面护理的基础设施，临床专业知识和资源，”加州大学圣地亚哥分校血液学家兼HHT卓越中心主任Jenny 周博士说。“这允许对HHT的多器官并发症进行个性化、综合和最新的管理，并有机会推进研究和建立新疗法的临床试验。”

HHT卓越中心的认证或重新认证遵循长达数年的严格流程，以确保只有装备最齐全的机构才能获得该称号。

要成为 HHT 卓越中心，医疗保健组织必须满足某些标准，包括拥有人员、专业知识和资源，以便以最佳方式为 HHT 患者及其家人提供全面的评估、治疗和教育。

不仅仅是流鼻血

根据 Cure HHT 的数据，这种遗传疾病影响了全球约 140 万人;然而，估计 90% 的 HHT 患者未被诊断出来。

HHT 最常见的症状是流鼻血，但它也会影响手、指尖、面部、嘴唇和口腔内壁皮肤上的血管。胃和肠内的内出血是遗传疾病的另一个迹象，这种疾病是由一个人的基因组成中的基因改变引起的。

“当你告诉别人你流鼻血时，它只是从他们的背上滚下来，就像这不是一个问题，但这不是你经常流鼻血，”费尔德曼说。“我的病情有非常不寻常的触发因素，我的鼻子出血经常会随机开始，并且会持续很长时间。要管理的事情很多，每次我离开家时，我都想知道我是否会有一集。

“然而，我已经学会了如何与这种疾病共存，因为我不能让它统治我的生活。我有一个漂亮的女儿和了不起的孙子孙女，我想在那里，“费尔德曼补充道。

目前，美国食品和药物管理局尚未批准用于HHT治疗的疗法。

对于许多像费尔德曼这样的人来说，HHT的治疗选择通常是局部干预，如血管烧灼，或支持性疗法，如输血和输铁，或标签外用药。

其中许多治疗通常具有短期效果，会产生其他副作用或不能解决根本问题。但是，选择有限。

费尔德曼已经尝试了一切来控制她的病情，从使用冰袋到避免某些食物和天气事件，如强风或干热等等。

在加州大学圣地亚哥分校健康中心的多学科团队的帮助下，她现在正在制定一项治疗计划，以减轻鼻出血的严重程度和一致性。

费尔德曼与她的初级保健提供者合作，还接受了血液学家的诊治，并开了每天的药丸来帮助控制她的症状。自从开始使用这种新药以来，她没有经历过频繁或严重的出血发作。

提供个性化的综合护理

目前北美有 30 个 HHT 卓越中心——加州大学圣地亚哥分校健康中心是圣地亚哥唯一的一个，也是加利福尼亚州的四个中心之一。

HHT 卓越中心通过一个综合专家团队主动管理患者的护理，该团队与患者的 HHT 协调员密切合作，以确保适当的随访和护理协调。

在加州大学圣地亚哥分校健康中心，这个多学科团队包括专业护理团队、敬业的社会工作者和遗传学家，以及血液学、心脏病学、介入放射学、肺病学、胃肠病学、肝病学、神经外科以及耳鼻喉科的领先医生。

“大圣地亚哥地区对 HHT 患者的护理非常分散和混乱，加州大学圣地亚哥分校健康中心的 HHT 卓越中心称号改变了这一点，”血液学家兼 HHT 卓越中心副主任 Annette Von Drygalski 医学博士说。“患者现在可以依靠一个全面的护理团队，该团队可以促进护理的各个方面，并且是该人终生医疗保健之旅的一部分。”

原文链接：https://today.ucsd.edu/story/patient-reveals-how-nosebleeds-led-to-diagnosis-of-hereditary-condition