文章来源：伦敦大学学院官方网站

帕金森病是世界上增长最快的神经退行性疾病，目前影响着全球近 1000 万人。

这是一种渐进性疾病，由大脑中控制运动的黑质部分神经细胞死亡引起。这些神经细胞死亡或受损，由于蛋白质 α-突触核蛋白的积累，失去了产生一种名为多巴胺的重要化学物质的能力。

目前，帕金森病患者在出现震颤、动作和步态迟缓以及记忆问题等症状后，才会接受多巴胺替代疗法治疗。但研究人员认为，早期预测和诊断对于找到通过保护产生多巴胺的脑细胞来减缓或阻止帕金森病的治疗方法非常有价值。

资深作者、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的凯文·米尔斯教授表示：“随着治疗帕金森症的新疗法的出现，我们需要在患者出现症状之前对其进行诊断。我们的脑细胞无法再生，因此我们需要保护现有的脑细胞。

“目前，我们是在马儿跑了之后关上马厩的门，我们需要在患者出现症状之前开始实验性治疗。因此，我们着手使用最先进的技术寻找帕金森病的新的、更好的生物标记物，并将其开发成一种可以应用于任何大型 NHS 实验室的测试。有了足够的资金，我们希望这可以在两年内实现。”

这项发表在《自然通讯》上的研究发现，当人工智能的一个分支——机器学习——分析帕金森病患者血液中的八种生物标志物（这些标志物的浓度会发生改变）时，它可以提供 100% 准确的诊断。

随后，研究小组进行了实验，看看该测试是否能够预测一个人患上帕金森病的可能性。

他们通过分析 72 名快速眼动行为障碍 (iRBD) 患者的血液来做到这一点。这种障碍会导致患者在不知情的情况下身体上表现出他们的梦境（做生动或暴力的梦）。现在已知大约 75-80% 的 iRBD 患者会发展为突触核蛋白病（一种由脑细胞中一种名为 α-突触核蛋白的蛋白质异常积累引起的脑部疾病）——包括帕金森氏症。

当机器学习工具分析这些患者的血液时，它发现 79％ 的 iRBD 患者与帕金森病患者具有相同的特征。

研究人员对患者进行了为期十年的跟踪，到目前为止，人工智能的预测与临床转化率相符——该团队正确预测了 16 名患者会患上帕金森病，而且在症状出现前七年就能够做到这一点。该团队目前正在继续跟踪那些被预测会患上帕金森病的患者，以进一步验证测试的准确性。

共同第一作者 Michael Bartl 博士（哥廷根大学医学中心）与 Jenny Hällqvist 博士（伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所）一起从临床角度开展了这项研究，他表示：“通过确定血液中的 8 种蛋白质，我们可以提前几年识别出潜在的帕金森病患者。这意味着可以在早期阶段进行药物治疗，这可能会减缓疾病进展甚至阻止其发生。

“我们不仅开发了检测方法，还可以根据与炎症和非功能性蛋白质降解等过程直接相关的标记物来诊断疾病。因此，这些标记物代表了新药治疗的潜在目标。”

合著者 Kailash Bhatia 教授（伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所和国家神经病学和神经外科医院）和他的团队目前正在通过分析人群中患帕金森病风险较高的人群样本来检查该测试的准确性，例如那些携带特定基因突变（如导致戈谢病的“LRRK2”或“GBA”）的人群。

研究团队还希望获得资金来创建一种更简单的血斑测试，即将一滴血滴在卡片上并寄到实验室，以研究是否能比本研究中症状出现前七年更早地预测帕金森病。

该研究由欧盟“地平线 2020”计划、英国帕金森协会、英国国家 健康与护理研究所 GOSH 生物医学研究中心 (NIHR GOSH BRC)和 Szeben-Peto 基金会资助。

英国帕金森协会研究主任戴维·德克斯特教授表示：“这项研究由英国帕金森协会联合资助，代表着在寻找一种确定的、对患者友好的帕金森诊断测试方面迈出了重要一步。寻找可在血液中识别和测量的生物标记比腰椎穿刺的侵入性要小得多，后者在临床研究中的应用越来越多。

“通过更多的研究，这种基于血液的测试可能能够区分帕金森病和其他具有一些早期相似性的疾病，例如多系统萎缩或路易体痴呆症。

“这一发现为近期寻找简单方法来检测和测量帕金森症的一系列活动增添了新的亮点。”

原文链接：https://www.ucl.ac.uk/news/2024/jun/blood-test-could-predict-parkinsons-seven-years-symptoms