英国广播公司（BBC）的一部新纪录片《詹宁斯与阿尔茨海默氏症》（The Jennings vs Alzheimer's）探讨了伦敦大学学院（UCL）和伦敦大学学院（UCLH）的研究人员在过去四十年中为阿尔茨海默病带来希望的发现，以及帮助实现这一目标的非常特殊的家庭。
约翰·哈迪爵士（Sir John Hardy）教授在页面顶部写下数字23，他不知道他刚刚审阅的这封手写信将永远改变阿尔茨海默氏症的研究进程。
1986年，在圣玛丽医院工作时，哈迪教授和他的团队，包括马丁·罗索尔教授和护士佩内洛普·罗克斯，在阿尔茨海默氏症协会通讯中呼吁人们，如果他们的两个或两个以上家庭成员受到阿尔茨海默病的影响，请与他们取得联系。
该团队收到了大量的回复。然而，有一封信从其他信中脱颖而出。这是哈代教授收到的一堆文件中的第23封信件，由一位名叫卡罗尔·詹宁斯（Carol Jennings）的女士签名。
在信中，卡罗尔认真地详细介绍了她的父亲、他的姐姐和弟弟是如何在50多岁时出现症状并被诊断出患有阿尔茨海默氏症的，她用手绘的家谱来说明这一点。
读到“如果您认为我们应该提供帮助，请与我联系”这句话，哈迪教授知道卡罗尔的病例有可能帮助解开有关病因的线索——无论是对于遗传性阿尔茨海默氏症患者还是更广泛的人群。
现在，BBC的一部新纪录片《詹宁斯与阿尔茨海默氏症》正在分享詹宁斯一家的故事，以及他们的生活如何与伦敦大学学院和伦敦大学学院学院的研究人员交织在一起，以揭示阿尔茨海默病、其原因甚至潜在的治疗方法。
伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所神经系统疾病分子生物学主席哈迪教授说：“没有人知道阿尔茨海默病的病因，它只是被视为衰老的必然结果，它不是遗传的。因此，当我们开始研究阿尔茨海默病的遗传学时，这是一件激进的事情。
他补充说：“当信件进来时，我给它们编号，所以卡罗尔詹宁的家人在我们的实验室书中总是被称为23号家庭。我在左上角潦草地写了 23 个。我立刻意识到这是一个重要的家庭。
经过五年的艰苦研究，该团队发现了淀粉样蛋白前体蛋白（APP）基因的突变，该基因在阿尔茨海默病期间产生了大脑中形成的淀粉样斑块。
淀粉样蛋白启动了一系列病理过程，涉及其他蛋白质变得有毒 - 最终导致神经元死亡以及阿尔茨海默氏症中出现的进行性认知和功能下降，这是毁灭性的。
在那些患有遗传性阿尔茨海默氏症的人中，例如卡罗尔的家人，遗传突变的家庭成员在大脑中淀粉样蛋白的积累要早得多 - 通常比通常早几十年。
研究人员为那些有风险的人创建了一个测试，以确定他们是否会在以后的几年中患上这种疾病。但是，尽管有50/50的几率携带与早期阿尔茨海默氏症相关的基因，卡罗尔还是决定她宁愿不知道自己的命运。
她说：“我只是没有看到知道的好处，我看不出它会有什么不同。我可以非常快乐地过着我的生活，怀疑我可能会得到它。你必须死于某种东西，我们都有，所以为什么知道呢？为什么不在它发生时就接受它呢？
卡罗尔说，她与丈夫斯图尔特和他们的两个孩子约翰和艾米丽过着“美好”的生活。
而且，在与Hardy教授的初步通信之后，她继续每年访问UCL痴呆症研究中心和UCLH的国立神经病学和神经外科医院（NHNN）进行测试和扫描，以使阿尔茨海默氏症的研究朝着正确的方向发展。
伦敦大学学院痴呆症研究中心是以患者为中心的痴呆研究中心。除了临床研究和试验外，该中心的研究人员还专注于识别和了解导致痴呆的疾病过程以及改善诊断和治疗的方法。
卡罗尔多年来一直倡导这项事业，甚至成为阿尔茨海默氏症协会的副主席。然而，在 50 岁时，她开始经历她一生都害怕的症状，并在 NHNN 被 Nick Fox 教授诊断出患有阿尔茨海默病。
从那时起，她的健康状况开始慢慢下降。可悲的是，2024年3月29日，卡罗尔去世，享年70岁。
现在，在卡罗尔的第一封信发出近40年后，约翰和艾米丽必须做出同样的艰难决定，即是否要弄清楚他们是否会患上早期阿尔茨海默氏症，以及这将如何影响他们的未来。
在过去的七年里，约翰一直在伦敦大学学院痴呆症研究中心和伦敦大学学院国立神经病学和神经外科医院拜访 Cath Mummery 博士和 Nick Fox 教授，以帮助支持他母亲发起的研究。
约翰说：“我报名参加并延续家族的遗产。妈妈一直着眼于未来，她希望科学找到解决阿尔茨海默病的方法。
他补充说：“它确实给了我的生活一些目标，认为我正在为它做出贡献。
在影片中，伦敦大学学院痴呆症研究中心主任福克斯教授通过向约翰展示他母亲多年来的脑部扫描以及诊断后大脑如何变化和失去质量，说明了大脑如何因阿尔茨海默病而变化和失去质量。
他说：“在某种程度上，卡罗尔是我从事研究的原因。第一个基因是在1991年发现的，我从93年开始。那时，大脑是一个非常难以接近的复杂器官。我的研究是做脑成像和MRI来观察大脑的结构，并检测阿尔茨海默病的最早变化，以改善诊断。这很伤心，但也很荣幸能成为她临床护理的一部分。
据估计，英国目前有944,000名痴呆患者，52%的英国公众（3450万）认识被诊断出患有这种疾病的人。超过60%的阿尔茨海默病患者被认为患有阿尔茨海默病。
痴呆症是美国最大的杀手，自2011年以来一直是女性死亡的主要原因。
伦敦大学学院决心通过世界上最大的神经科学社区之一来应对这一日益严重的危机，接触超过600万的患者群体，并在格雷斯因路256号建造一个新的神经科学设施，由一个有远见的合作伙伴和慈善资助者社区提供支持。
但是，尽管约翰和艾米丽的未来仍然不确定，但研究人员认为，我们已经进入了阿尔茨海默病的希望新时代。
2022 年 12 月，根据 Hardy 教授在 1990 年代初提出的淀粉样蛋白级联理论，药物 lecanemab 被发现可以减缓阿尔茨海默病早期的大脑衰退，因此预示着“历史性”消息。该药物现已获得美国FDA的批准，并正在考虑在英国上市。
自2012年以来，伦敦大学学院痴呆症研究中心的Cath Mummery博士也一直在领导英国的一项针对大脑中淀粉样蛋白和其他蛋白质的全球药物试验，旨在改善这种疾病并预防有遗传性阿尔茨海默氏症风险的人的症状发作。
在试验的最初阶段，患者被注射了一种靶向淀粉样蛋白并将其从大脑中清除的抗体，以期减缓疾病的发生。试验结果表明，通过抗淀粉样蛋白治疗可以改变生物疾病。
卡罗尔是第一个试验参与者。
Mummery博士说：“在她让我们走上这条道路之后，能够让Carol参加第一次试验，试图预防阿尔茨海默病，我感到非常荣幸。
卡罗尔的影响将继续在阿尔茨海默氏症研究界引起共鸣，因为她临终的愿望是将她的大脑捐赠给科学研究。
Mummery博士说：“赌注真的很高。目前，英国有超过90万人患有阿尔茨海默病。如果我们找不到治疗方法，我们将处于一个无法应对这种负担的社会。
“Lecanemab是第一个获得正式批准的药物，这令人难以置信。这是阿尔茨海默病中我们第一次有疾病修饰疗法。我们现在正处于阿尔茨海默病的治疗时代，可以在此基础上创造出具有更大益处的药物。
“这证明我们这些年来一直在努力的事情终于取得了成果。这是我们可以建立的基石，可以对人们的生活产生有意义的影响。这真是太棒了。
福克斯教授补充说：“我们非常感谢伦纳德·沃尔夫森实验神经病学中心和皇后广场脑库的工作人员，他们使这部令人惊叹的纪录片的拍摄成为可能 - 但也非常感谢卡罗尔和所有无私地为研究做出贡献的家庭。
“看到研究已经走了多远，真是令人惊讶，我希望我们现在正走在寻找一劳永逸地治愈阿尔茨海默氏症的道路上。
The National Brain Appeal首席执行官Claire Wood Hill说：“我们很高兴支持拍摄这部关于Carol Jennings对痴呆研究做出的令人难以置信的贡献的重要纪录片。多年来，国家大脑呼吁促成了这一领域的项目，包括创建伦敦大学学院痴呆症研究中心和罕见痴呆支持，这项服务为受罕见痴呆症诊断（包括家族性阿尔茨海默病）影响的人提供专业的社会，情感和实际支持。
